I bambini con sindrome di Down ( DS ) corrono un rischio significativamente più elevato di sviluppare la leucemia mieloide acuta, chiamata anche leucemia mieloide associata a sindrome di Down ( ML-DS ).
In contrasto con la prognosi altamente favorevole della leucemia mieloide associata a sindrome di Down primaria, i dati limitati disponibili per i bambini con recidiva o che hanno una leucemia mieloide associata a sindrome di Down refrattaria suggeriscono una prognosi infausta.
Esistono pochi studi clinici e nessun approccio terapeutico standardizzato per questa popolazione.
È stata condotta un'analisi retrospettiva di gruppi di studio internazionali e centri di oncologia pediatrica e sono stati identificati 62 pazienti che hanno ricevuto un trattamento con intento curativo per la leucemia mieloide associata a sindrome di Down recidivante / refrattaria tra il 2000 e il 2021.
Il tempo mediano dalla diagnosi alla recidiva è stato di 6.8 mesi. La sopravvivenza libera da eventi ( EFS ) a 3 anni e la sopravvivenza globale ( OS ) sono state rispettivamente pari a 20.9% e 22.1%.
La sopravvivenza è stata associata al ricevimento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) ( hazard ratio, HR=0.28 ), durata della prima remissione completa ( CR1 ) ( HR=0.31 per più di 12 mesi ) e raggiungimento della remissione dopo la recidiva ( HR=4.03 ).
I pazienti che hanno raggiunto la remissione completa ( CR ) prima del trapianto di cellule staminali emopoietiche, hanno presentato un miglioramento della sopravvivenza globale e della sopravvivenza libera da eventi, rispettivamente, del 56.0% e del 50.5%, rispetto a quelli sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche senza remissione completa ( sopravvivenza globale e sopravvivenza libera da eventi del 10.0% a 3 anni ).
Il fallimento del trattamento dopo il trapianto di cellule staminali è stato causato principalmente alla recidiva della malattia ( 52% ) seguita dalla mortalità correlata al trattamento ( 10% ).
La prognosi della leucemia mieloide associata a sindrome di Down in forma recidivante / refrattaria rimane sfavorevole anche nell'attuale periodo di trattamento e funge da punto di riferimento per la prognosi attuale e per i futuri studi interventistici.
Sono necessari studi clinici volti a migliorare la sopravvivenza dei pazienti con leucemia mieloide associata a sindrome di Down recidivante / refrattaria. ( Xagena2023 )
Raghuram N et al, Blood Adv 2023; 7: 6532-6539
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